Medfødt metabolsk sykdom

Medfødte metabolske sykdommer er arvelige stoffskiftesykdommer forårsaket av genetiske defekter som påvirker kroppens evne til å bryte ned bestemte næringsstoffer, f.eks. aminosyrer eller fett.
Man arver sykdommen fra begge foreldrene, og den er forårsaket av mangel på enzymer som bidrar til å bryte ned spesifikke stoffer. Dette i sin tur kan føre til opphopning av skadelige stoffer, som, hvis ikke behandlet riktig, kan forårsake et bredt spekter av symptomer inkludert forsinkelser i fysisk og mental utvikling.

Ernæringens Rolle

Å leve med en medfødt metabolsk sykdom krever en livslang forpliktelse til et regulert kosthold.  Har man for eksempel aminosyreforstyrrelsen Fenylketonuri (PKU), kan personen ikke bryte ned aminosyren fenylalanin, noe som fører til en opphopning av denne i hjernen. En opphopning av denne typen kan forårsake irreversibel hjerneskade. Siden aminosyrer som fenylalanin er byggestenene til proteiner vi spiser, må PKU-pasienter stå på en lavprotein kost og i tillegg ta proteinerstatning bestående av essensielle og ikke-essensielle aminosyrer som kroppen trenger for optimal vekst og utvikling.

Mer informasjon om medfødte metabolske sykdommer

Her finner du informasjon som henvender seg til deg som har medfødte metabolske sykdommer eller deg som har barn med metabolske sykdommer med forskrivning fra lege på produktene. Informasjonen i brosjyrene erstatter ikke kontakt med helsepersonell

Er du helsepersonell eller diagnostisert pasient?

Les mer om våre produkter egnet for pasienter med PKU.

Nutricia er verdens ledende bedrift innen metabolsk ernæring og støtter mesteparten av mennesker, verden over, som har ulike metabolske sykdommer. Vi bruker vår unike ernæringsekspertise til å utvikle kvalitetsprodukter som bidrar til at livet til pasienter og deres familier blir litt lettere.